Lidé s Gaucherovou chorobou buď nemají dostatek enzymu nazývaného glukocerebrosidáza, nebo má tento enzym minimální aktivitu, případně je zcela inaktivní. Funkce tohoto enzymu spočívá ve schopnosti rozkládat a recyklovat materiál nahromaděný v buňkách.

Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, dědí se tzv. autosomálně recesivní formou. Znamená to, že abnormální gen, podmiňující vznik tohoto onemocnění , vzniká setkají-li se dva přenašeči a předají ho svému potomkovi.

Nedostatek enzymu je u pacientů s gaucherovou chorobou hlavně buňkách - makrofázích. V důsledku snížené funkce enzymu jsou nedostatečně štěpeny látky tukové povahy v buňkách. Tyto látky se nazývají glukocerebrosidy. Hromadí se (střádají se) v buňkách, vznikají abnormální tzv. Gaucherovy buňky.

Gaucherovi buňky vznikají v játrech, slezině, kostní dřeni, někdy i v plicích. Tím jsou způsobeny příznaky jako bolesti kostí, chudokrevnost (méně červených krvinek, důsledkem je pocit únavy), trompocytopenie (nízký počet krevních destiček s následnou snadnou tvorbou modřin či krvácením), zvětšení sleziny a jater, obtíže s dýcháním.